《单基因病携带者筛查临床实践》-常清贤
本书是一本关于临床上针对单基因病携带者筛查的专著。本书分为三个部分,第一部分是关于单基因病筛查的发展、理论、临床筛查流程和注意事项;第二部分是二百余种符合中国人群特点的严重致残、致死的单基因病高频致病基因,介绍了这些基因变异导致相关疾病的临床表型、致病机制、基因型与表型的相关性、遗传咨询要点,以及产前诊断和生育指导等方面的内容;第三部分是临床实践中的10个筛查案例。本书的内容系统、全面,能够作为相关科室从业医生的理论和实践工具书。



